Dysplasie cléidocrânienne chez une femme et ses deux enfants - 07/01/09
pagine | 4 |
Iconografia | 2 |
Video | 0 |
Altro | 0 |
Résumé |
La dysplasie cléidocrânienne est une maladie héréditaire à transmission autosomique dominante caractérisée par des anomalies du squelette. Il existe une mutation du gène du facteur de transcription Runx2, qui joue un rôle dans la différentiation des ostéoblastes. Nous décrivons l’observation d’une femme vue à notre consultation de rhumatologie pour des douleurs diffuses attribuées à une fibromyalgie. Son phénotype particulier, retrouvé aussi chez ses deux enfants, a conduit à porter le diagnostic de dysplasie cléidocrânienne. L’analyse génétique a confirmé ce diagnostic. La concentration de phosphatases alcalines était abaissée mais l’absorptiométrie n’a pas montré d’ostéoporose. Le lien éventuel entre la dysplasie cléidocrânienne et les douleurs diffuses n’a pas pu être déterminé.
Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.Mots clés : Dysplasie cléidocrânienne, Douleurs chroniques diffuses, Runx2
Keywords : Cleidocranial dysplasia, Chronic widespread pain, Runx2
Mappa
Ne pas utiliser, pour citation, la référence française de cet article, mais sa référence anglaise dans le même volume de Joint Bone Spine (doi:10.1016/j.jbspin.2007.10.013). |
Vol 75 - N° 12
P. 1267-1270 - Dicembre 2008 Ritorno al numeroBenvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.
Già abbonato a @@106933@@ rivista ?