Sommario Abbonarsi

Génétique et maladies de la substance blanche - 02/04/09

[17-001-A-50]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(09)50908-6 
P. Labauge  : MD, PhD
Département de neurologie, CHU Montpellier-Nîmes, 30029 Nîmes cedex, France 

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

pagine 8
Iconografia 4
Video 0
Altro 1
Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologie

Résumé

Les leucodystrophies de l'adulte constituent un vaste champ diagnostique. La principale analyse est de savoir si le clinicien est en présence d'une leucodystrophie d'origine vasculaire ou non. En faveur d'une origine vasculaire, on retient l'atteinte des noyaux gris, de la partie médiane du pont et le microsaignement en écho de gradient. Dans une telle situation, la pathologie la plus fréquente est représentée par la maladie de Cadasil dont le gène muté est Notch3. À l'inverse, une leucodystrophie non vasculaire doit être recherchée. Elle peut être due à une anomalie biochimique ou à une mutation génétique. L'aspect neuroradiologique est un des éléments clés pour arriver à un tel diagnostic.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Mots clés : Leucodystrophies vasculaires, Leucodystrophies métaboliques, Gènes, IRM


Mappa


© 2009  Elsevier Masson SAS. Tutti i diritti riservati.
Aggiungere alla mia biblioteca Togliere dalla mia biblioteca Stampare
Esportazione

    Citazioni Export

  • File

  • Contenuto

Articolo seguente Articolo seguente
  • Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
  • P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac

Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.

Già abbonato a questo trattato ?

Il mio account


Dichiarazione CNIL

EM-CONSULTE.COM è registrato presso la CNIL, dichiarazione n. 1286925.

Ai sensi della legge n. 78-17 del 6 gennaio 1978 sull'informatica, sui file e sulle libertà, Lei puo' esercitare i diritti di opposizione (art.26 della legge), di accesso (art.34 a 38 Legge), e di rettifica (art.36 della legge) per i dati che La riguardano. Lei puo' cosi chiedere che siano rettificati, compeltati, chiariti, aggiornati o cancellati i suoi dati personali inesati, incompleti, equivoci, obsoleti o la cui raccolta o di uso o di conservazione sono vietati.
Le informazioni relative ai visitatori del nostro sito, compresa la loro identità, sono confidenziali.
Il responsabile del sito si impegna sull'onore a rispettare le condizioni legali di confidenzialità applicabili in Francia e a non divulgare tali informazioni a terzi.


Tutto il contenuto di questo sito: Copyright © 2024 Elsevier, i suoi licenziatari e contributori. Tutti i diritti sono riservati. Inclusi diritti per estrazione di testo e di dati, addestramento dell’intelligenza artificiale, e tecnologie simili. Per tutto il contenuto ‘open access’ sono applicati i termini della licenza Creative Commons.