L’objectif de cette étude était de rechercher la prévalence des mutations du gène MEFV chez les patients atteints de spondylarthrite ankylosante (SA) et d’évaluer leur signification clinique dans la SA.

Douze mutations fréquentes du gène MEFV ont été recherchées chez 80 patients souffrant de SA et 85 volontaires sains du groupe témoin par la technique Strip-Assay. L’activité de la maladie a été évaluée avec les mesures suivantes : Bath Ankylosing Spondylitis Disease Activity Index (BASDAI), Bath Ankylosing Spondylitis Functional Index (BASFI), échelle visuelle analogique pour la douleur (Eva), vitesse de sédimentation globulaire, protéine C-réactive (CRP), test de Schober, mesures d’ampliation thoracique, atteinte de la hanche, atteinte oculaire, arthralgies, et présence de syndesmophytes.

Vingt-quatre patients souffrant de SA (30 %) et 17 du groupe témoin (20 %) étaient porteurs d’une mutation unique du gène MEFV. Il n’y avait pas de différence significative entre les patients atteints de SA et ceux du groupe témoin en termes de fréquence de mutation du gène MEFV (p=0,13, OR :1,71, 95 % CI : 0,83–3,50). Entre les patients porteurs et les non porteurs de mutations du gène MEFV, il y avait une différence significative entre les groupes pour le BASFI et le BASDAI alors que la différence entre les groupes n’était pas significative pour la douleur évaluée par l’Eva. Aucune association n’a été retrouvée entre les signes cliniques et la mutation du gène MEFV à l’exception de l’atteinte de la hanche. Les patients porteurs d’une mutation MEFV avaient une VS plus élevée que les non porteurs, mais la différence n’était pas significative pour les taux de CRP.

Le taux de portage de mutation du gène MEFV n’était pas significativement plus élevé chez les patients atteints de SA en comparaison aux patients sains. Toutefois, être porteur d’une mutation MEFV semble aggraver l’évolution de la SA.