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Particularidades de las litiasis no cálcicas. Litiasis cistínica - 23/07/09

[18-104-B-10]  - Doi : 10.1016/S1761-3310(09)55595-8 
C. Melander a, J.-N. Cornu b, M.-O. Timsit b, D. Joly a,
a Service de néphrologie adultes, Hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 
b Service d'urologie, Hôpital Necker, 149, rue de Sèvres, 75015 Paris, France 

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Riassunto

Las litiasis cistínicas se observan en la cistinuria, enfermedad genética autosómica que se caracteriza por un déficit de la reabsorción tubular proximal de cistina con el consiguiente exceso de cistina urinaria. Como es muy poco soluble al pH urinario normal, la cistina precipita en forma de cálculos. La escasez de la reabsorción tubular de cistina se explica por el disfuncionamiento de su transportador apical (b0,+) como consecuencia de la mutación del gen SLC3A1 o del gen SLC7A9, que codifican, respectivamente, las subunidades rBAT y b0,+ AT del transportador y definen, respectivamente, las cistinurias de tipo A y B. El modo de transmisión es esencialmente recesivo, pero algunos heterocigotos pueden presentar un aumento de la cistina urinaria con riesgo de litiasis. La enfermedad litiásica suele empezar en el niño o en el adulto joven. Con frecuencia los cálculos son voluminosos y bilaterales. Si no se administra un tratamiento, recidivan siempre. El diagnóstico se realiza por determinación de la cistina libre urinaria, la cristaluria o el análisis de un cálculo. El tratamiento preventivo consiste en crear una diuresis abundante (>3 l en el adulto) y alcalinizar la orina. Si estas medidas resultan insuficientes se agrega un tratamiento quelante con tiopronina o D-penicilamina. Cuando un paciente presenta una litiasis sintomática, obstructiva o que aumenta de tamaño en las exploraciones sucesivas, a menudo es necesario practicar una intervención urológica. Aunque las litiasis cistínicas pequeñas (<1,5 cm) son más resistentes que las litiasis cálcicas, responden bastante bien a la litotricia extracorpórea por ondas de choque. Si este tratamiento fracasa o si los cálculos tienen un tamaño mayor, se puede practicar una nefrolitotomía percutánea, una ureteroscopia o una cirugía abierta. Los pacientes cistinúricos deben someterse a controles regulares para garantizar la observancia del tratamiento y detectar las recidivas.

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Palabras Clave : Cistinuria, Litiasis cistínicas, Litiasis recidivantes, Tiopronina, D-penicilamina


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