Le syndrome de l’homme raide et autres maladies neurologiques associées aux anticorps anti-GAD - 07/01/10
Résumé |
Les anticorps anti-glutamic acid decarboxylase (GAD), initialement identifiés dans le syndrome de l’homme raide, sont également associés à de rares cas d’épilepsie pharmacorésistante et d’ataxie cérébelleuse. Cette association aux anticorps anti-GAD, et à d’autres maladies auto-immunes (au premier rang desquelles le diabète de type 1), plaide en faveur de l’origine auto-immune de ces trois syndromes. Les anticorps anti-GAD, à la fois in vitro et dans les modèles murins, provoquent une inhibition des circuits GABAergiques, responsable d’une hyperexcitabilité neuronale qui serait le mécanisme commun à ces trois syndromes. En revanche, la part de responsabilité des anticorps anti-GAD dans la composante dégénérative de l’atteinte cérébelleuse reste à déterminer. Une meilleure connaissance clinique de ces trois syndromes associés aux anticorps anti-GAD est nécessaire, à la fois pour réduire le délai diagnostique et thérapeutique, et estimer leur exacte prévalence. L’étude de cas anatomocliniques est nécessaire pour préciser les différents mécanismes physiopathologiques associés aux anticorps anti-GAD.
Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.Abstract |
Autoantibodies to glutamic acid decarboxylase (GAD), originally identified in the stiff-person syndrome, are also associated with rare cases of therapy-resistant epilepsy and sporadic cerebellar ataxia. The association of GAD antibodies with these three syndromes and other auto-immune diseases, particularly type 1 diabetes mellitus, argues for their auto-immune origin. Anti-GAD antibodies inhibit GABAergic circuits inducing a neuronal hyper-excitability that seems to be responsible for these three syndromes. However, an additional mechanism seems to be involved in the degenerative component of the cerebellar ataxia associated with anti-GAD antibodies. A more accurate diagnosis and the study of neuropathological cases are necessary to document the different mechanisms implicated in these neurological disorders.
Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.Mots clés : Syndrome de l’homme raide, Ataxie cérébelleuse, Épilepsie pharmacorésistante, Glutamic acid decarboxylase, Encéphalomyélite progressive avec rigidité
Keywords : Stiff-person syndrome, Cerebellar ataxia, Therapy-resistant epilepsy, Glutamic acid decarboxylase, Progressive encephalomyelitis with rigidity
Mappa
Vol 31 - N° 1
P. 23-28 - Gennaio 2010 Ritorno al numeroBenvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.