Les rétinopathies pigmentaires sont un groupe d'affections héréditaires dégénératives de la rétine, dont le primum movens affecte en premier lieu les cellules photoréceptrices de la rétine : les bâtonnets et les cônes. La présentation clinique classique associe de manière progressive une hespéranopie, une réduction progressive du champ visuel et une perte de la vision centrale. Le fond d'oeil à un stade avancé est caractérisé par des migrations pigmentées. Des examens complémentaires, tel que l'électrorétinogramme, sont importants, notamment au début. Les rétinopathies pigmentaires se caractérisent par une hétérogénéité clinique (rod-cone, cone-rod, sévérité et formes syndromiques), des modes de transmission différents (tous les modes de transmission ont été rapportés) et des aspects moléculaires de plus en plus complexes, car de nombreux gènes (au moins 100) sont impliqués ; néanmoins, tous les gènes ne sont pas encore identifiés. Les principaux aspects cliniques isolés ou associés à des syndromes sont décrits, ainsi que les diagnostics différentiels. Les différents modes de transmission sont rappelés en insistant sur l'importance du conseil génétique. Les connaissances actuelles, acquises grâce à l'avancée des travaux de biologie moléculaire, prouvent la complexité des corrélations phénotype-génotype. Bien que pour l'heure il n'y ait pas de traitement spécifique, les recherches dans ce domaine sont très encourageantes et prometteuses (thérapie génique, rétines artificielles, facteurs trophiques, thérapie pharmacologique). La prise en charge ophtalmologique, notamment en équipements spécifiques de type basse vision, génétique et psychologique reste primordiale.