La malattia di Parkinson è la seconda patologia neurodegenerativa per frequenza ed è caratterizzata da una perdita progressiva dei neuroni dopaminergici e da un accumulo di corpi di Lewy. In questi ultimi 10 anni l'identificazione di almeno 13 loci e 9 geni (Parkina, PINK1, DJ-1, ATP13A2, SNCA, UCHL1, LRRK2, GIGYF2 e Omi/HTRA2) implicati nelle forme familiari e sporadiche del morbo di Parkinson ha permesso di comprendere meglio la fisiopatologia di questa complessa entità. Le forme monogeniche hanno una frequenza variabile a seconda dell'origine etnica delle popolazioni studiate. Un effetto di dose del gene è osservato per il gene SNCA e il fenotipo dei portatori delle mutazioni è spesso quello di una sindrome parkinsoniana tipica. La penetranza di alcune mutazioni dipende dall'età e, a volte, è incompleta. Alcuni geni implicati nelle forme monogeniche della malattia di Parkinson sono anche fattori di rischio in alcuni casi sporadici.