Les porphyries sont des maladies monogéniques et autosomiques liées chacune à un déficit spécifique d'une des enzymes participant à la biosynthèse de l'hème. Ce déficit entraîne l'accumulation et l'excrétion accrue des porphyrines et/ou de leurs précurseurs : acide δ-aminolévulinique (ALA) et porphobilinogène (PBG). Selon la porphyrie, cette accumulation est prédominante soit dans le foie, soit dans la moelle osseuse. Cliniquement, on distingue les porphyries avec photodermatose (protoporphyrie érythropoïétique, porphyrie érythropoïétique congénitale, porphyrie cutanée et son variant homozygote la porphyrie hépatoérythropoïétique), les porphyries avec symptomatologie aiguë douloureuse abdominale et neurologique (déficit en ALA déshydratase, porphyrie aiguë intermittente) et les porphyries mixtes (porphyrie variegata, coproporphyrie héréditaire). Après un bref rappel de la biosynthèse de l'hème et de sa régulation, les critères diagnostiques cliniques et biologiques des porphyries sont exposés et une attitude pratique pour le dépistage et la prise en charge de ces affections est proposée.