L'uroporphyrine (URO) est un tétrapyrrole formé lors de la biosynthèse de l'hème. Sur les quatre isomères possibles, seul l'isomère III est un intermédiaire métabolique physiologique de la chaîne de biosynthèse de l'hème. En pathologie humaine, les isomères I et III sont majoritairement impliqués. L'isomère URO I est très élevé dans la porphyrie érythropoïétique congénitale (PEC) ou maladie de Günther ; un rapport des isomères URO III/URO I très bas constitue un excellent indicateur. Dans toutes les formes de porphyries hépatiques, l'URO est augmentée de façon très variable qu'il s'agisse des porphyries aiguës (porphyrie aiguë intermittente [PAI], porphyrie variegata [PV] et coproporphyrie héréditaire [CH]) ou surtout des porphyries cutanées (PC) où l'augmentation est plus importante. Dans les selles, l'élévation de l'URO est plus prononcée dans les PC et la PEC. Trois méthodes sont couramment employées pour le dosage de l'URO urinaire : la séparation différentielle en fonction de la solubilité suivie d'une lecture spectrophotométrique, la spectrofluorimétrie après photo-oxydation des porphyrinogènes en porphyrines et la chromatographie liquide haute performance (HPLC). Dans les selles et le plasma, la séparation de l'URO et des intermédiaires se réalise en HPLC directement ou après méthylation.