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Riassunto

Les myopathies congénitales, mieux nommées structurales, sont définies par l'existence d'anomalies histologiques sinon spécifiques, du moins évocatrices, qui les distinguent des autres catégories de maladies musculaires, génétiques ou acquises. Leur identification génétique est en cours et celle des processus moléculaires menant à l'expression clinique et morphologique conduit à des révisions physiopathologiques et probablement à une simplification, à terme, de ce groupe hétérogène. L'expression clinique est très polymorphe, de la détresse respiratoire du nouveau-né à l'expression orthopédique prédominante chez un adolescent peu sportif. Mais le tableau le plus caractéristique est celui de l'enfant mou. Seule la biopsie musculaire permet de reconnaître la maladie exacte en cause dont l'évolution fonctionnelle est dépendante de la forme histologique et de la génétique. Cinq grandes catégories regroupent l'essentiel des myopathies congénitales : myopathies à axe central, à « minicores », à bâtonnets, myopathies centronucléaires et myotubulaire liée à l'X.

Parole chiave : myopathies congénitales, hypotonie de l'enfant, maladies neuromusculaires, myopathie myotubulaire, myopathie centronucléaire, myopathie à bâtonnets

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