Dystrophies musculaires congénitales - 01/01/01
François Rivier : Praticien hospitalier universitaire
Service de neuropédiatrie, centre hospitalier universitaire de Montpellier, hôpital Saint-Eloi, 34295 Montpellier France
Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.
| pagine | 8 |
| Iconografia | 7 |
| Video | 0 |
| Altro | 0 |
Riassunto |
Les dystrophies musculaires congénitales constituent un groupe très hétérogène de maladies génétiques intéressant le muscle strié. Leur dénominateur commun est représenté par l'aspect dystrophique des lésions musculaires en histologie conventionnelle. L'existence d'un déficit en laminine 2, ou mérosine, ou au contraire, l'intégrité de cette protéine de la matrice extracellulaire, permettent de les distinguer en deux grandes formes, dites mérosine négatives pour les unes, mérosine positives pour les autres. Toutes peuvent comporter une atteinte associée du système nerveux central. Les progrès de la biologie moléculaire laissent entrevoir à court terme un démembrement des formes dites mérosine positives.
Parole chiave : dystrophies musculaires, dystrophies congénitales, mérosine
Mappa
- Tumeurs cérébrales primitives de l'enfant
- P. Chastagner, F. Doz, O. Klein, V. Bernier, E. Schmitt, G. Gauchotte, F. Fouyssac
Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.
Già abbonato a questo trattato ?