Les progrès liés à l'essor des techniques de génétique moléculaire ont bouleversé le domaine des ataxies et paraplégies génétiquement déterminées, et rendu obsolète l'ancien terme d'« hérédodégénérescences cérébelleuses et spinocérébelleuses ». La classification actuelle de ces maladies est fondée sur la caractéristique clinique dominante, ataxie ou paraplégie spastique ; le type d'hérédité (autosomique dominante ou récessive, ou bien liée au chromosome X) ; enfin, la présence de signes d'accompagnement (tels qu'une atteinte oculomotrice, un syndrome extrapyramidal, une atteinte des fonctions supérieures...). L'identification de nombreux gènes responsables d'ataxies ou de paraplégies génétiquement déterminées a mis en évidence l'importante hétérogénéité génétique de ces affections, en particulier des ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes, pour lesquelles une vingtaine de loci ont été caractérisés, et neuf gènes identifiés à ce jour.

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