Les dystrophinopathies sont des affections musculaires liées à des mutations dans le gène de la dystrophine. Ce sont des pathologies récessives liées à l'X dont les formes les mieux connues sont les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker mais d'autres formes ont été plus récemment décrites : cardiomyopathie isolée, intolérance à l'effort, femme porteuse symptomatique, hyperCKémie isolée. La dystrophine est une grande protéine qui assure le lien entre le cytosquelette contractile et la matrice extracellulaire, par l'intermédiaire d'un complexe protéique appelé complexe membranaire de la dystrophine, et joue un rôle majeur dans le maintien de l'intégrité des fibres musculaires lors de la contraction. La myopathie de Duchenne se révèle dans la petite enfance par des chutes ou une marche dandinante traduisant un déficit musculaire proximal. L'évolution est rapidement progressive, avec une atteinte cardiaque et respiratoire quasi constante ; les patients décèdent souvent avant 20 ans. La dystrophie musculaire de Becker se révèle à l'adolescence ou plus tardivement. Les créatines kinases sont très élevées. La biopsie musculaire montre classiquement une involution fibroadipeuse du muscle et de nombreuses nécroses. L'immunohistochimie, réalisée avec trois anticorps antidystrophine, permet d'établir le diagnostic en montrant une absence quasi totale de dystrophine chez les patients de type Duchenne, tandis que chez les patients de type Becker, on observe soit une diminution de la quantité de dystrophine, soit une absence ou une diminution de marquage avec l'un des trois anticorps. Dans tous les cas, le diagnostic doit être confirmé par un western blot. Les altérations génétiques les plus fréquemment observées sont les délétions. Il existe une bonne corrélation génotype/phénotype basée sur le respect ou non du cadre de lecture et le rôle structural de la région de la protéine qui est concernée par la délétion. Les thérapeutiques actuelles sont pour l'instant essentiellement symptomatiques mais les thérapies génétiques et cellulaires offrent des perspectives prometteuses.