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Riassunto

Les mucopolysaccharidoses (MPS) constituent un groupe d'affections métaboliques héréditaires dues à un déficit d'enzymes lysosomales spécifiques. Le déficit enzymatique interfère avec la fonction cellulaire en raison d'une accumulation intracellulaire de glycosaminoglycanes (GAG) partiellement dégradés qui sont aussi excrétés en excès dans les urines des patients atteints. La nature ubiquitaire des GAG dans le tissu conjonctif de l'organisme se traduit par un large spectre d'effets cliniques. Le type de GAG accumulé dépend du déficit enzymatique spécifique et la classification de ces affections est maintenant plutôt basée sur ces déficits que sur des données cliniques. Actuellement, les MPS sont classées de I à VII, et d'autres affections (oligosaccharidoses) sont identifiées (gangliosidose à GM1, mannosidose, fucosidose, aspartylglucosaminurie), dont les mucolipidoses (sialidose, maladie des cellules à inclusions, pseudopolydystrophie de Hurler), qui ont des caractères cliniques et radiographiques similaires. Certaines caractéristiques cliniques et radiographiques sont communes aux MPS et aux mucolipidoses ; les anomalies radiographiques sont regroupées sous le terme de dysostose multiple.

Parole chiave : Mucopolysaccharidoses, Oligosaccharidoses, Gangliosidose à GM1, Mannosidose, Fucosidose, Aspartylglucosaminurie, Mucolipidoses, Sialidose, Maladie des cellules à inclusions, Pseudopolydystrophie de Hurler, Dysostose multiple

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