De nombreuses anomalies héréditaires peuvent affecter le métabolisme glucidique. Il peut s'agir de maladies énergétiques car les glucides sont des substrats énergétiques pour la cellule (glycogénoses, déficits de la néoglucogenèse), ou de maladies d'intoxication par effet toxique du composé accumulé en amont du déficit enzymatique (anomalies héréditaires du galactose et du fructose). La plupart de ces maladies sont traitables.