L'aménorrhée est un motif fréquent de consultation et justifie une enquête étiologique car elle peut être le signe d'une affection génétique ou secondaire à une affection grave d'une part et grever le pronostic de fertilité d'autre part. Le diagnostic est orienté par l'existence d'un développement mammaire et le niveau des gonadotrophines. L'absence de démarrage pubertaire associée à des taux de luteinizing hormone, follicle stimulating hormone bas oriente vers un hypogonadisme hypogonadotrope génétique et/ou secondaire à une affection hypothalamohypophysaire : processus tumoral, avec parfois d'autres déficits hypophysaires associés, cause iatrogène. L'aménorrhée hypothalamique fonctionnelle est néanmoins la cause la plus fréquente dans ce cadre : elle est secondaire à un trouble du comportement alimentaire (anorexie), de l'exercice intensif ou à une maladie générale. Des taux de gonadotrophines élevés doivent faire rechercher un syndrome de Turner, une insuffisance ovarienne prématurée d'autre cause, mais l'enquête étiologique et génétique est souvent négative. Le syndrome des ovaires polykystiques est l'autre cause fréquente d'aménorrhée chez l'adolescente, facilement évoqué lorsqu'il existe une hyperandrogénie clinique et biologique, une imagerie ovarienne caractéristique. L'hyperplasie congénitale des surrénales, en particulier la forme à révélation tardive, qui s'accompagne également d'une hyperandrogénie, doit être éliminée ; les causes tumorales d'hyperandrogénie sont plus rares. Le syndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser et la forme complète d'insensibilité aux androgènes se révèlent souvent par l'absence d'utérus. Le traitement est souvent à défaut du traitement de la cause, constitué par la substitution hormonale. Une information appropriée relative à la fertilité doit être envisagée. De même, le conseil génétique des familles est souhaitable pour certaines affections (syndrome de Kallmann, syndrome de l'X fragile, syndrome d'insensibilité aux androgènes).