Neurofibromatosis 1 y formas variantes - 04/11/10

[98-755-A-10] - Doi : 10.1016/S1761-2896(10)58005-1

L. Valeyrie-Allanore, P. Wolkenstein ^⁎
Centre de référence des neurofibromatoses, Service de dermatologie, Hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex, France

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Riassunto

Las neurofibromatosis (NF) engloban al menos dos enfermedades bien identificadas de transmisión autosómica dominante, la NF1 y la NF2. El gen NF1 se ha localizado en el cromosoma 17 y el NF2 en el cromosoma 22. La NF1 constituye el 95% de todas las neurofibromatosis. Su incidencia es de alrededor de 1/3.500 nacimientos y su prevalencia de alrededor de 1/4.000 personas. La NF1 se caracteriza por sus manifestaciones cutáneas: manchas café con leche, lentigos y neurofibromas. El pronóstico, las complicaciones, el consejo genético y el tratamiento varían en función de la NF. Los centros multidisciplinarios con sus redes de expertos son las estructuras de elección para tratar a estos pacientes.

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Palabras Clave : Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2, Manchas café con leche, Lentigos, Schwannomatosis, Schwannoma, Neurofibroma

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Introducción

Neurofibromatosis 1 o enfermedad de Von Recklinghausen^{[Huson S.M., Compston D.A., Harper P.S. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in South East Wales. II: Guidelines for genetic counselling J. Med. Genet. 1989 ; 26 : 712-721

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Epidemiología

Gen NF1^{[Bahuau M., Vidaud M., Vidaud D. Neurofibromatose. Génétique et physiopathologie moléculaire de la NF1 Med. Ther. 1997 ; 3 : 623-628

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Criterios diagnósticos^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients Am. J. Med. Genet. 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

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Otras manifestaciones y complicaciones^{[Friedman J.M., Birch P.H. Type 1 neurofibromatosis - a descriptive analysis of the disorder in 1,728 patients Am. J. Med. Genet. 1997 ; 70 : 138-143 3.0.CO;2-U">[cross-ref]}

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Formas variantes

Evolución y gravedad^{[Rubenstein A.E., Korf B.R. Neurofibromatoses: a handbook for patients, families, and health-care professionals New York: Thieme Medical Publishers (1990).

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Diagnóstico diferencial

Seguimiento de los pacientes^{[Eichenfield L.F., Levy M.L., Paller A.S., Riccardi V.M., Farmer E.R., Chuang T.Y., e al. Guidelines of care for neurofibromatosis type 1 J. Am. Acad. Dermatol. 1997 ; 37 : 625-630

, Gutmann D.H., Aylsworth A., Carey J.C., Korf B., Marks J., Pyeritz R.E., e al. The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2 JAMA 1997 ; 278 : 51-57

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, Wolkenstein P., Zeller J. Intérêt des examens paracliniques au cours de la neurofibromatose de type 1 et de la sclérose tubéreuse de Bourneville Nouv. Dermatol. 1996 ; 15 : 497-499

]}

Tratamiento

Neurofibromatosis segmentaria (NF5)^{[Hager C.M., Cohen P.R., Tschen J.A. Segmental neurofibromatosis: case report and review J. Am. Acad. Dermatol. 1997 ; 37 : 864-869

]}

Formas raras de NF

Neurofibromatosis 3 o neurofibromatosis mixta

Manchas café con leche aisladas o neurofibromatosis 6^{[Arnsmeier S.L., Riccardi V.M., Paller A.S. Familial multiple café au lait spots Arch. Dermatol. 1994 ; 130 : 1425-1426

]}

Neurofibromatosis de inicio tardío o neurofibromatosis 7

Schwannomatosis o neurilemomatosis^{[Benchikhi H., Wolkenstein P., Zeller J., Wechsler J., Revuz J. Schwannomatosis and its nosologic limits with neurofibromatosis type 2 Dermatology 1997 ; 195 : 228-231

]}

Conclusión

Esportazione

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M. Haftek, M. Simon

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