Les anomalies congénitales de l'oesophage sont des malformations qui surviennent au cours du développement de l'arbre trachéobronchique à partir de l'anse intestinale primitive durant la période d'embryogenèse. La pathogénie de ces malformations est de mieux en mieux connue en raison d'expérimentations animales qui ont permis de créer des modèles animaux en perturbant l'embryogenèse, mais aucune hypothèse embryologique n'a encore été admise par tous. On décrit cinq types d'anomalies : les atrésies de l'oesophage, qui sont les plus connues et les plus fréquentes ; les fistules oesophagotrachéales sans atrésie, dites « en H » ; les sténoses oesophagiennes qui sont parfois difficiles à distinguer des sténoses peptiques secondaires à un reflux gastro-oesophagien ; les duplications oesophagiennes congénitales ; et enfin, les bronches oesophagiennes. Toutes ces anomalies peuvent être associées à d'autres malformations du fait qu'elles apparaissent durant la période d'embryogenèse. Elles peuvent toutes faire partie du syndrome VACTERL (anomalies vertébrales [V], malformation anorectale [A], anomalies cardiaques [C], anomalies trachéales [T] [trachéomalacie, fistule oesotrachéale], anomalies oesophagiennes [E] [atrésie de l'oesophage], anomalies rénales [R], anomalies des extrémités [limb en anglais] [L]). Certaines de ces anomalies, comme les atrésies de l'oesophage de type I ou les duplications kystiques de l'oesophage, peuvent être détectées avant la naissance, mais la grande majorité d'entre elles se révèlent après la naissance. La détection de l'atrésie de l'oesophage doit rester systématique en raison des conséquences graves que peut engendrer un retard diagnostique sur la santé des nouveau-nés. Les autres diagnostics sont parfois difficiles à poser du fait de la rareté de ces anomalies. Pour toutes ces raisons, il est indispensable de pousser les investigations pour tout patient présentant une symptomatologie respiratoire répétitive ou chronique, mais également une dysphagie sans raison. La prise en charge et le traitement de ces anomalies sont très divers selon le type d'anomalie, mais dans la plupart des cas, la survie et l'évolution à long terme sont en général bonnes.