L’identification des transporteurs impliqués dans la formation de la bile a permis des progrès considérables pour la compréhension de certaines maladies hépatiques. Dans cette revue, une première partie traitera de la fonction biliaire avec la description des principaux transporteurs hépatobiliaires identifiés, ensuite seront abordées les pathologies liées à des mutations de certains de ces transporteurs hépatocytaires. Les pathologies liées aux mutations de FIC1 (ATP8B1), BSEP (ABCB11), MDR3 (ABCB4) et MRP2 (ABCC2) seront décrites en précisant les aspects anatomopathologiques. Ces pathologies comprennent les cholestases intrahépatiques familiales progressives (PFIC), les cholestases récurrentes bénignes (BRIC), la cholestase gravidique, le syndrome de Dubin-Johnson et le syndrome des lithiases de cholestérol chez l’adulte jeune (syndrome LPAC).

The identification of biliary tranporters has enhanced our understanding of bile formation and some liver diseases. In this review, we first describe the main hepatobiliary transporters and their function. Then, some liver diseases related to mutations of biliary tranporters (FIC1/ATP8B1, BSEP/ABCB11, MDR3 /ABCB4 and MRP2/ABCC2) will be described with a focus on the pathological aspects. These diseases include progressive familial intrahepatic cholestasis (PFIC), benign recurrent intrahepatic cholestasis (BRIC), intrahepatic cholestasis of pregnancy, Dubin-Johnson’s syndrome and low phospholipid associated cholelithiasis (LPAC).