Décollement de rétine par hémangioblastomes rétiniens de la maladie de von Hippel-Lindau - 20/04/11
Les hémangioblastomes capillaires rétiniens sont une des manifestations les plus fréquentes de la maladie de von Hippel-Lindau, puisqu’ils sont présents chez environ la moitié des sujets porteurs du gène de la maladie. Dans les cas les plus sévères, ils peuvent aboutir à la cécité de l’œil atteint par décollement de rétine exsudatif et tractionnel [6, 29]. Alors que les hémangioblastomes capillaires rétiniens de petite ou moyenne taille (inférieure ou égale à un diamètre papillaire) sont assez facilement traitables par photocoagulation au laser associée ou non à une cryothérapie trans-sclérale, les hémangioblastomes capillaires volumineux posent de difficiles problèmes thérapeutiques.
La maladie de von Hippel-Lindau est une maladie rare (un cas pour trente-six mille naissances) qui affecte moins de mille familles en France. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomale dominante, pluriviscérale, qui entraîne la formation de tumeurs vasculaires bénignes comme les hémangioblastomes capillaires rétiniens, ou malignes comme les cancers du rein. Ces tumeurs comprennent les hémangioblastomes du système nerveux central (rétine, cervelet, moelle épinière), des kystes rénaux bénins et des carcinomes rénaux à cellules claires, des phéochromocytomes, des kystes pancréatiques, des cystadénomes épididymaires. L’atteinte oculaire est une des plus fréquentes, présente dans environ 50 % des cas. Elle est bilatérale dans 60 % à 70 % des cas mais souvent asymétrique [4, 12, 30].
Le diagnostic génétique de la maladie est maintenant possible. Le gène VHL est situé sur le bras court du chromosome 3 (3p25-26) et code une protéine dénommée protéine VHL qui joue un rôle important dans la régulation de la réponse cellulaire à l’hypoxie. Il s’agit d’un gène suppresseur de tumeur qui nécessite la mutation somatique locale de l’autre allèle pour entraîner un processus tumoral. Les patients présentant une délétion complète de la protéine VHL tendent à avoir la plus faible incidence d’atteinte oculaire et le pronostic oculaire le plus favorable [28].
Dans deux études de cohortes [6, 29], les auteurs ont rapporté qu’un des deux yeux était aveugle au moment de l’étude dans 20 % à 25 % des cas, essentiellement par décollement de rétine dû à la prolifération angiomateuse ou par glaucome néovasculaire.
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