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Neuropathies amyloïdes familiales - 18/07/11

[17-112-A-10]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(11)51676-8 
P. Kerschen a, b, V. Planté-Bordeneuve a, c,
a Service de neurologie, Centre hospitalier universitaire Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94000 Créteil, France 
b Faculté de médecine, Université Paris-Est Créteil, 8, avenue du Général-Sarrail, 94010 Créteil cedex, France 
c Faculté de médecine, Université Paris XI, 63, rue Gabriel-Péri, 94275 Le Kremlin-Bicêtre, France 

Auteur correspondant.

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Résumé

Les neuropathies amyloïdes familiales (NAF) regroupent trois types d'amyloses systémiques héréditaires à transmission autosomique dominante, liés à des mutations de la transthyrétine (TTR), de l'apolipoprotéine AI ou de la gelsoline. Les NAF représentent des affections hétérogènes. Leur diagnostic repose sur la mise en évidence de dépôts amyloïdes sur une biopsie tissulaire combinée à la présence d'une mutation amyloïdogène spécifique. Les NAF-TTR sont les plus fréquentes et les mieux connues. Elles se caractérisent par une polyneuropathie sévère et évolutive associée à des troubles végétatifs. L'atteinte cardiaque conditionne le pronostic vital. En l'absence de diabète, le principal diagnostic différentiel est l'amylose AL. La survie sans traitement est de 10 ans environ. À côté des formes du sujet jeune survenant dans un contexte familial, les progrès de la génétique ont permis d'identifier des formes sporadiques à début tardif qui ne doivent plus être méconnues. La transplantation hépatique est la première forme de traitement étiologique des NAF-TTR, mais elle est réservée à un nombre limité de patients. L'identification de complications inattendues après la greffe comme l'apparition ou la progression de l'atteinte cardiaque pose de nouvelles questions comme la place des doubles greffes foie/coeur. L'arrivée de traitements oraux stabilisant la structure de la TTR offre à moyen terme un espoir de traitement non invasif des NAF-TTR. Les NAF à apolipoprotéine AI sont exceptionnelles. Les NAF à gelsoline, essentiellement diagnostiquées en Finlande, se caractérisent par une triade évocatrice associant dystrophie grillagée de la cornée, neuropathie crânienne et hyperlaxité cutanée.

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Mots clés : Neuropathie, Transthyrétine, Apolipoprotéine AI, Gelsoline, Amylose


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