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Riassunto

Les manifestations cardiovasculaires des affections génétiques sont extrêmement nombreuses : malformations, myocardiopathies, troubles du rythme et atteintes vasculaires. Les anomalies chromosomiques s'associent fréquemment à des cardiopathies malformatives : trisomie 21 et canal atrioventriculaire, microdélétion du chromosome 22q11 et cardiopathies conotroncales, syndrome de Turner et coarctation. Certaines cardiopathies congénitales sont transmises de façon mendélienne : communication interauriculaire isolée ou associée à un syndrome de Holt-Oram, retour veineux pulmonaire anormal total, syndrome d'hypoplasie du coeur gauche et syndrome d'hétérotaxie viscéroatriale. Trois maladies du tissu élastique se compliquent d'atteinte cardiaque : le syndrome de Williams et Beuren (élastine), la maladie de Marfan (fibrilline) et certaines variétés de syndrome d'Ehlers-Danlos (collagène). Les myocardiopathies sont fréquemment héritées. Le chef de file des affections myocardiques héréditaires est la myocardiopathie hypertrophique familiale due à des mutations dans des gènes codant pour des protéines sarcomériques. Plus rares sont les anomalies métaboliques responsables de myocardiopathie ou de trouble du rythme chez l'enfant. Enfin, une atteinte cardiaque est fréquente dans de nombreuses affections neuromusculaires : myopathie de Duchenne, myotonie de Steinert, ataxie de Friedreich.

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