Quando ipotizzare una malattia mitocondriale? - 01/01/04
pagine | 10 |
Iconografia | 9 |
Video | 0 |
Altro | 0 |
Riassunto |
Le malattie mitocondriali costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche legate a una carente produzione energetica. Esse presentano un grande polimorfismo clinico e la loro espressione fenotipica associa spesso disfunzioni multitissutali tra le quali alcune danno luogo a sindromi caratteristiche. L'iter diagnostico consiste nel riconoscere il fenotipo, nel fornire la prova dell'anomalia mitocondriale e nel localizzare, se possibile, il difetto genetico. Nella pratica clinica è di aiuto avere bene in mente i quadri clinici più suggestivi. È a questo scopo che sono presentate qui in maniera schematica le associazioni cliniche più suggestive. Bisogna saper ricercare le «disfunzioni multitissutali», che rappresentano l'elemento più caratteristico.
Parole chiave : Malattia mitocondriale, Fenotipi clinici, Metodo diagnostico
Mappa
Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute.
L'accesso al testo integrale di questo articolo richiede un abbonamento.
Già abbonato a questo trattato ?