L'esame obiettivo resta decisivo per giungere alla diagnosi e alla determinazione dell'eziologia di una miopatia. Oltre al riconoscimento, in genere facile, della natura miogena della patologia, bisogna, prima di tutto, cercare di definire le caratteristiche topografiche della lesione muscolare per collocarla nel sottogruppo diagnostico corretto: miopatia facio-scapolo-omerale e sindrome scapolo-peroneale, miopatia dei cingoli, miopatia distale, miopatia oculare... È importante anche la presenza di asimmetria o selettività nella lesione muscolare. La distribuzione topografica del disturbo può essere approfondita maggiormente mediante gli esami radiologici, in particolare TC o risonanza magnetica muscolare. Inoltre, è indispensabile cercare eventuali segni associati (retrazioni tendinee, miotonia, dolori muscolari alla palpazione...) che, talvolta, sono determinanti nell'iter che conduce alla diagnosi definitiva. Il dosaggio degli enzimi muscolari deve essere sistematico, anche se un livello normale non esclude la diagnosi di miopatia. L'elettromiografia conferma, nella maggior parte dei casi, la sindrome miogena, ma è particolarmente importante nell'identificazione di una neuropatia o di una miotonia associata. Infine, oltre alle forme diagnosticabili mediante esame genetico, la biopsia muscolare resta l'elemento chiave per l'identificazione accurata e la diagnosi definitiva di malattia muscolare.

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