«Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy» (CADASIL) - 01/01/03
Marie-Germaine Bousser : Professeur
Service de neurologie, centre hospitalier universitaire Lariboisière, 2, rue Ambroise-Paré, 75010 Paris France
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Riassunto |
Il CADASIL è un'arteriolopatia cerebrale responsabile di attacchi di emicrania con aura, episodi ischemici cerebrali sottocorticali, disturbi dell'umore e demenza. Si tratta di una patologia familiare a trasmissione autosomica dominante con esordio in età medio-adulta e che evolve generalmente nel corso di decine di anni. L'esame di risonanza magnetica (RM) cerebrale permette di porre diagnosi mostrando la presenza di anomalie di segnale più o meno diffuse nella sostanza bianca, associate a lesioni focali di aspetto lacunare. La diagnosi può essere confermata da un test genetico che permette di individuare le mutazioni più frequenti a carico del gene Notch3 (cromosoma 19) responsabili della malattia. La biopsia cutanea, con lo studio della parete vascolare in microscopia elettronica o mediante immunomarcatura della proteina Notch 3, può essere utilizzata come complemento diagnostico in alcune situazioni. La frequenza del CADASIL rimane largamente sottostimata.
Parole chiave : CADASIL, Notch3, RM, biopsia cutanea, test genetico, arteriolopatia
Mappa
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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