Neuropatie amiloidi - 01/01/02
Gérard Said : Professeur des Universités, chef de service
Service de neurologie, centre hospitalier universitaire Bicêtre, faculté de médecine Paris-Sud, 78, rue du Général-Leclerc, 94275 Le Kremlin-Bicêtre cedex France
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Riassunto |
Le neuropatie amiloidi si dividono in forme familiari o associate a una amiloidosi acquisita a catene leggere. Si tratta in genere di neuropatie gravi a causa del loro interessamento sensorimotorio o vegetativo e per la prognosi quoad vitam. La maggior parte delle neuropatie amiloidi familiari è legata a depositi di una transtiretina anomala con sostituzione di un aminoacido e sono secondarie a una mutazione puntiforme del gene della transtiretina. Gli studi genetici sono utili per porre diagnosi di neuropatie amiloidi familiari in presenza di precedenti familiari e per identificare la causa di casi apparentemente sporadici. Lo studio del gene della transtiretina ha delle applicazioni utili alla consulenza genetica come nel caso della diagnosi prenatale per le forme ad esordio precoce. Il trattamento specifico delle neuropatie amiloidi varia a seconda del tipo: trapianto epatico per le neuropatie amiloidi ereditarie legate a una transtiretina anomala, da riservare alle forme iniziali; chemioterapia per le amiloidosi a cosiddette catene leggere «AL».
Parole chiave : neuropatie amiloidi, transtiretina, catene leggere, trapianto epatico
Mappa
- Aspetti genetici delle epilessie
- G. Lesca
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