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Lipidosi (I) Adrenoleucodistrofia - 01/01/01

[17-162-F-10]
Christine de Roux : Interne des Hôpitaux
Jacques Serratrice : Interne des Hôpitaux
Georges Serratrice : Professeur de neurologie
Service de neurologie et maladies neuromusculaires, centre hospitalier universitaire Timone, 264, rue Saint-Pierre, 13385 Marseille cedex 05 France

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Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia

Riassunto

Le forme neurologiche genetiche delle lipidosi sono vere e proprie malattie sistemiche. Comprendono le sulfatidosi (leucodistrofia metacromatica), i deficit di lipoproteine (abetalipoproteinemia di Bassen Kornzweig, il deficit di alfalipoproteina o malattia di Tangier), la leucodistrofia a cellule globoidi di Krabbe, l'eredoatassia polineuritica di Refsum e altre due varietà recessive legate al cromosoma X: la malattia di Fabry e l'adrenoleucodistrofia (ALD).



Parole chiave : insufficienza surrenale, demielinizzazione, paraparesi spastica, demenza

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