Miopatie congenite Miopatie strutturali - 01/01/02
Consultation de pathologie neuromusculaire de l'enfant et Centre commun de microscopie électronique de l'Ensemble Santé, Hôtel-Dieu, place Alexis-Ricordeau, BP 1005, 44035 Nantes cedex 01 France
Centre marin de Pen Bron, 44420 La Turballe France
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Riassunto |
Le miopatie congenite, meglio dette strutturali, sono caratterizzate dalla presenza di anomalie istologiche quanto meno evocatrici, se non addirittura specifiche, che le distinguono dalle altre categorie di malattie muscolari, genetiche o acquisite. La loro identificazione genetica è in corso e quella dei processi molecolari che determinano la loro manifestazione clinica e morfologica conduce a revisioni fisiopatologiche e probabilmente a un'esemplificazione, alla fine, di questo gruppo eterogeneo. La manifestazione clinica è polimorfa: va dal distress respiratorio del neonato alla manifestazione ortopedica predominante nell'adolescente poco sportivo. Ma il quadro più caratteristico è quello del bambino molle. Solamente la biopsia muscolare permette di riconoscere con esattezza la malattia in causa la cui evoluzione funzionale dipende dall'istotipo e dalle caratteristiche genetiche. Le miopatie congenite sono raggruppate in cinque grandi categorie: miopatie ad asse centrale, a «minicore», a bastoncelli, miopatie centronucleari e miotubulari legate al cromosoma X.
Parole chiave : miopatie congenite, ipotonia del bambino, malattie neuromuscolari, miopatia miotubulare, miopatia centronucleare, miopatia a bastoncelli
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