Riassunto

Il muscolo utilizza differenti substrati energetici a seconda dell'intensità, della durata e del tipo di esercizio, ma anche in funzione del regime alimentare e dell'allenamento fisico. A riposo, vengono prevalentemente utilizzati gli acidi grassi. Per un esercizio intenso, è indispensabile la glicolisi anaerobica. I processi metabolici intermedi mitocondriali, la catena respiratoria associata all'adenosina trifosfato (ATP) sintetasi forniscono l'ATP. Le disfunzioni metaboliche, ovvero i deficit enzimatici che interessano le vie aerobiche o anaerobiche nel muscolo, causano una miopatia metabolica. Dal punto di vista clinico si possono distinguere due gruppi: uno caratterizzato da episodi acuti, ricorrenti e reversibili di intolleranza allo sforzo con mialgie, possibilmente contratture e spesso mioglobinuria; l'altro costituito da manifestazioni costanti o molto lentamente progressive di astenia muscolare simili a una distrofia o a una sindrome neurogena. Il primo gruppo comprende le glicogenosi di tipo V, VII, VIII, IX, X, XI, i deficit di carnitina palmitiltransferasi (CPT), i deficit della β-ossidazione e i deficit isolati di uno dei complessi della catena respiratoria. Nel secondo gruppo, figurano le glicogenosi di tipo II, III, IV e XII, i deficit della degradazione degli acidi grassi a catene lunghe e medie, i deficit di flavoproteine responsabili del trasporto di elettroni (ETF) e ETF coenzima Q10, le miopatie con accumulo di trigliceridi e le miopatie mitocondriali oculari.

Parole chiave : miopatie metaboliche, glicogenosi, miopatie lipidiche, rabdomiolisi, intolleranza allo sforzo, malattie lisosomiali, malattie mitocondriali

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