Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Medicina Riabilitativa

Riassunto

Nel 1657, il chirurgo Van Meeckren redasse in latino le prime descrizioni di questa malattia. Il danese Ehlers, nel 1899, e il francese Danlos, quasi 9 anni più tardi, hanno avuto il merito di avere descritto queste sindromi che portano il loro nome a partire dal 1936, su proposta di Parkes-Weber. La classificazione di Villefranche, del 1997, considera sei forme diverse, su criteri sia genetici che clinici. La forma più frequente è autosomica dominante. Le sindromi di Ehlers-Danlos appaiono oggi come un insieme molto disparato di eventi morbosi che associa ipermobilità articolare, iperestensibilità cutanea, dolori, fatica, fragilità vascolare. E inoltre manifestazioni più rare ma gravi sul piano funzionale (sordità, problemi visivi, lesioni dei denti) o vitale (perforazioni dell'apparato digerente, rottura di aneurismi). La diagnosi è troppo tardiva perché è tardivo il riconoscimento di questi sintomi.

I soli trattamenti efficaci sono quelli della medicina riabilitativa (terapia occupazionale, cinesiterapia, ortesi, agenti fisici). La chirugia funzionale deve essere prescritta con prudenza, tanto sono frequenti gli insuccessi e le recidive. Un sostegno psicologico e sociale di qualità è indispensabile iu questo tipo di affezioni ad alto tasso di disabilità, dal punto di vista psichico molto impegnative.

Parole chiave : sindrome di Ehlers-Danlos, ipermobilità, dolore, affaticabilità, distorsioni a ripetizione, fragilità cutanea, sordità, incontinenza urinaria, medicina riabilitativa, medicina fisica e riabilitazione, terapia occupazionale

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