L'axe hypothalamohypophysaire et thyroïdien est essentiel pour le développement du cerveau foetal et de l'enfant jusqu'à l'âge de 3 ans, et pour la croissance et le métabolisme jusqu'à l'âge adulte. L'hypothyroïdie congénitale est la principale cause de retard mental évitable. Principalement provoquée par une dysgénésie thyroïdienne, dans les pays développés elle est dépistée à la naissance grâce aux méthodes de dépistage de masse. Des facteurs génétiques ont déjà été identifiés à plusieurs niveaux. Actuellement, le traitement dans les deux premières semaines de vie à dose élevée permet à l'enfant de développer tout son potentiel intellectuel. La plupart des hypothyroïdies acquises sont auto-immunes. L'hyperthyroïdie congénitale est peu fréquente, en général transitoire dans le contexte d'une maladie de Basedow maternelle. Son traitement immédiat est essentiel pour un bon pronostic et le traitement anténatal améliore l'évolution foetale et néonatale. Même si elle est rare, la cause la plus fréquente de thyrotoxicose acquise est la maladie de Basedow. Il n'existe pas de consensus actuel sur son traitement de choix ; en Europe les médicaments antithyroïdiens sont les plus utilisés.