Les acides organiques sont des dérivés du catabolisme des acides aminés, des acides gras et des sucres, dont l'accumulation anormale résulte d'un dysfonctionnement enzymatique sur l'une des voies impliquées dans ces différents catabolismes. L'identification et la quantification de ces composés permet de localiser le point de dysfonctionnement. Les urines constituent le milieu de choix pour leur analyse car ces métabolites s'y concentrent. Après extraction et dérivation, ils sont séparés et quantifiés par chromatographie en phase gazeuse couplée à la spectrométrie de masse. D'autres milieux biologiques (plasma, liquide céphalorachidien, liquide amniotique) peuvent également être l'objet de ces analyses.

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