La bioptérine est la forme oxydée de la tétrahydrobioptérine (BH₄). C'est surtout en tant que cofacteur des hydroxylases de la phénylalanine, de la tyrosine et du tryptophane, que l'étude du métabolisme de la BH₄ présente un intérêt en biologie clinique. En effet, un déficit héréditaire des enzymes de sa synthèse ou de sa régénération conduit non seulement à une hyperphénylalaninémie mais également à un déficit de la neurotransmission monoaminergique. La pratique systématique du dépistage des hyperphénylalaninémies à la naissance (test de Guthrie) exige une reconnaissance rapide de ces variants, afin de mettre en place un suivi thérapeutique spécifique. Une perturbation du métabolisme de la BH₄ a été également évoquée dans d'autres maladies neurologiques, principalement dans les dystonies Dopa-sensibles.

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