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Glucose-6-phosphate déshydrogénase - 16/05/07

[90-10-0490]
Isabelle Max-Audit : Maître de conférence des universités, praticien hospitalier
laboratoire de biochimie, hôpital Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94010 Créteil cedex France
Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Biologie médicale

Riassunto

La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G-6-PD) catalyse la première étape de la voie des pentoses, seule voie de synthèse du NADPH dans le globule rouge. Elle a un rôle très important dans la protection contre l'oxydation du globule rouge. Le déficit en G-6-PD touche environ 400 millions de personnes. Sa prévalence est très importante dans certaines régions. Ce déficit peut se manifester par un ictère néonatal et par des crises hémolytiques déclenchées par les infections, certains médicaments ou la consommation de fèves. Exceptionnellement, le déficit en G-6-PD peut être responsable d'une anémie hémolytique chronique. Le gène de la G-6-PD est sur le chromosome X et habituellement le tableau clinique n'est observé que chez les hommes hémizygotes et les femmes homozygotes pour le déficit.

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