Il termine «leucodistrofie» indica, nella pratica clinica, diverse affezioni genetiche il cui punto comune è un danno della mielina del sistema nervoso centrale. I progressi delle tecniche diagnostiche, sia in radiologia, in biochimica o in genetica, hanno permesso di individuare un numero crescente di leucodistrofie. Benché esse inizino più spesso durante l'infanzia, la maggior parte di queste malattie hanno forme cliniche più insidiose che possono manifestarsi in età adulta. Alcune sono trattabili e la loro diagnosi appare quindi indispensabile. L'iter diagnostico deve essere guidato dall'esame obiettivo (neurologico, oculistico e generale), dall'elettromiografia e dalla risonanza magnetica (RM), così come dalla ricerca delle cause potenzialmente curabili.