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Lipidosi (I). Adrenoleucodistrofia - 24/07/07

[17-066-B-05]  - Doi : 10.1016/S1634-7072(07)48678-0 
C. Serratrice a : Chef de clinique assistant, G. Serratrice b,  : Professeur émérite de neurologie
a Service de médecine interne, Pr Weiller, CHU Timone, 13005 Marseille, France 
b Faculté de médecine, 27, Boulevard Jean-Moulin, 13005 Marseille, France 

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Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Neurologia

Riassunto

L'adrenoleucodistrofia (ALD), malattia legata all'X, è caratterizzata da una distruzione delle guaine mieliniche e dei surreni. Se ne devono distinguere varie forme: la forma cerebrale del bambino, la forma cerebrale dell'adolescente, l'adrenomieloneuropatia, forma dell'adulto, la forma cerebrale dell'adulto, dei casi isolati di malattia di Addison, una forma asintomatica. La malattia è causata da un accumulo di acidi grassi a catena molto lunga nei tessuti. È causata da una mutazione del gene ABCD1 (braccio lungo del cromosoma 28). La terapia si basa sulla dieta (olio di Lorenzo) e sull'eventuale trapianto del midollo osseo. La terapia genica è da definire.

Il testo completo di questo articolo è disponibile in PDF.

Parole chiave : Adrenoleucodistrofia, Malattia di Addison, Adrenoleucomielopatia, Acidi grassi a catena molto lunga, Malattia legata all'X, Olio di Lorenzo (dieta), Trapianto di midollo osseo


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