Les pathologies congénitales de l'oreille externe comprennent les malformations mineures et majeures du pavillon de l'oreille, les atrésies ou sténoses partielles du méat acoustique externe (isolées ou associées à une malformation du pavillon) et les enchondromes et polyoties. Dans l'aplasie majeure d'oreille, la malformation du pavillon et/ou du méat acoustique externe est importante avec microtie et est le plus souvent associée à une malformation de l'oreille moyenne. En dehors de certaines malformations particulières comme les cryptoties et les oreilles de faune, les malformations mineures du pavillon peuvent être considérées comme une forme a minima d'aplasie majeure, avec parfois malformation de l'oreille moyenne associée (aplasie mineure) et avec des étiologies similaires.