Les malformations de l'appareil respiratoire sont pour la plupart découvertes dans les premières semaines ou les premiers mois de la vie. Toutefois, certaines ne se révéleront que dans l'enfance, voire à l'âge adulte. Tous les éléments constituant l'appareil respiratoire peuvent être intéressés. Avant d'étudier les malformations qui se rencontrent à l'âge adulte, il est nécessaire, pour mieux les comprendre, de les replacer dans leur contexte embryologique.