Les anomalies de la densité de l'os sont responsables de fractures répétées ou de douleurs osseuses qui conduisent à leur détection par l'examen radiologique. Une transparence osseuse excessive évoque un défaut de la trame osseuse comme dans l'ostéogenèse imparfaite ou une anomalie du métabolisme phosphocalcique. Une densité de l'os augmentée peut suggérer une ostéopétrose, mais aussi d'autres maladies condensantes dont les gènes, récemment décrits, permettent une meilleure compréhension de la balance entre les fonctions ostéoblaste et ostéoclaste. La densitométrie permet également une meilleure évaluation de ces anomalies et une surveillance plus précise des thérapies. L'ostéogenèse imparfaite, dont l'aspect phénotypique peut aller de la forme létale à une forme très modérée, a bénéficié des développements récents au plan génétique pour le conseil génétique et le diagnostic prénatal, mais aussi au plan thérapeutique par l'utilisation des bisphosphonates et des traitements orthopédiques bien codifiés. L'hétérogénéité génétique de l'ostéopétrose a pu être démontrée par les études de génétiques moléculaires et permet une estimation plus adaptée du pronostic et des moyens thérapeutiques possibles. Enfin, l'identification moléculaire donne un éclairage nouveau à ces pathologies.