Les applications des biomarqueurs s’étendent progressivement. Un premier domaine est celui de la prévision de l’effet des médicaments chez un patient, le but final étant d’aboutir à une médecine personnalisée. Un second champ est celui de la recherche de prédispositions à développer des maladies communes dans le but d’aboutir à une médecine prédictive et préventive. L’identification des biomarqueurs représente donc un enjeu majeur en médecine. Les premiers biomarqueurs ont été caractérisés à partir de la compréhension de la physiopathologie. Cette approche est bien sûr la plus féconde, mais elle a largement atteint ses limites depuis plusieurs années, les mécanismes physiopathologiques, notamment génétiques, de l’ensemble des maladies étant très loin d’être connus. L’ensemble des maladies communes ayant une composante génétique, la recherche des biomarqueurs a mis à profit les progrès considérables obtenus ces dernières années en génétique. Ce fut d’abord des études d’association avec des microsatellites, mais il n’était pas possible d’en analyser suffisamment pour avoir une puissance suffisante. Le développement des puces à ADN a permis des analyses de plus d’un million de polymorphismes nucléotidiques chez des centaines de milliers d’individus. Là encore les espoirs ont été déçus car les différences de fréquence des allèles liés à la pathologie entre sujets sains et atteints sont trop faibles pour une utilisation en Médecine, par contre des progrès des connaissances fondamentales ont été ainsi permis. L’espoir est revenu avec les nouvelles technologies à haut débit et on peut espérer que des biomarqueurs présentant un intérêt en Médecine quotidienne seront bientôt découverts.