Les anomalies focales des membres peuvent être détectées en anténatal. La sensibilité du dépistage anténatal serait globalement de l'ordre de 45 %, et de l'ordre de 18 % pour les anomalies dites mineures des extrémités selon la dernière étude française Eurofœtus en 1999. Il peut s'agir d'anomalie de segmentation, de malposition, d'incurvation, de réduction, de raccourcissement de membre. La période d'exploration optimale se situe entre 12 et 26 semaines d'aménorrhée (SA). Une anomalie des membres peut être difficile à mettre en évidence après 26 SA, en particulier lorsqu'il s'agit d'une pathologie positionnelle. Les anomalies de membres peuvent être isolées, ou s'associer à d'autres anomalies dans le cadre de syndromes, enfin entrer dans le cadre d'une dyschromosomie. L'identification d'une malformation de membre à l'échographie anténatale nécessite de demander une échographie de deuxième intention, plus approfondie, avec notamment recherche d'anomalies associées, et la réalisation si nécessaire d'échographies 3D, d'un scanner fœtal, voire d'une imagerie par résonance magnétique (IRM). De cette analyse en imagerie dépend la pertinence d'un avis multidisciplinaire et en particulier orthopédique anténatal. On classe ces anomalies en deux groupes : les malformations des membres et les malformations des extrémités, bien que l'un et l'autre puissent être associés.