La cardiomyopathie hypertrophique d'origine sarcomérique, la plus fréquente des maladies cardiaques héréditaires (1/500), est une maladie à transmission familiale autosomique dominante, caractérisée par une grande hétérogénéité à la fois clinique, phénotypique (hypertrophie de degré et d'étendue variés), pronostique (bénigne ou insuffisance cardiaque sévère, accident vasculaire cérébral, endocardite, mort subite) et génétique (13 gènes morbides dénombrés). Son diagnostic est le plus souvent facile, basé en échocardiographie sur la présence d'une hypertrophie ventriculaire gauche sans cause clinique décelable, le plus souvent asymétrique et sans dilatation ventriculaire. Il faut craindre les faux positifs et l'apport de l'imagerie par résonance magnétique est croissant. L'échocardiographie permet de détecter une éventuelle obstruction intraventriculaire gauche présente au repos ou à l'effort. L'expression de la maladie est en général isolée aux anomalies cardiaques (dyspnée d'effort, angor, palpitations, syncopes), permettant d'éliminer les hypertrophies d'autres origines, acquises ou génétiques. Le diagnostic est parfois difficile avec les hypertrophies du sujet hypertendu sévère et/ou âgé ou de l'athlète de compétition. C'est l'une des causes les plus fréquentes de mort subite (qui révèle parfois l'affection) du sportif de compétition et du sujet jeune. Le dépistage familial (électrocardiographie, échocardiographie) doit être systématique chez les collatéraux du premier degré. L'abstention thérapeutique peut être licite chez le sujet asymptomatique. Le traitement des symptômes, empirique, est essentiellement médical, et fait appel à un bêtabloquant ou au vérapamil à fortes doses, parfois à l'association disopyramide-bêtabloquant. Les thérapeutiques invasives (plus fréquemment alcoolisation septale que chirurgie) doivent rester rares et sont réservées aux patients obstructifs très symptomatiques en dépit d'un traitement médical maximal. La stratification du risque de mort subite est difficile (antécédents familiaux, syncopes, hypertrophie supérieure ou égale à 30 mm, arythmies ventriculaires au Holter électrocardiogramme, chute tensionnelle à l'épreuve d'effort) et sa prévention fait appel à l'implantation d'un défibrillateur cardiaque. L'éviction des sports de compétition est la règle.