I tumori del sistema nervoso periferico (SNP) comprendono dei tumori benigni, essenzialmente rappresentati dagli schwannomi e dai neurofibromi, e dei tumori maligni, raggruppati sotto il termine di tumori maligni della guaina dei nervi periferici (malignant peripheral nerve sheath tumours [MPNST]). Questi tumori sono sporadici o si sviluppano nell'ambito di una facomatosi. La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) si caratterizza per la presenza di neurofibromi e di eventuali tumori maligni della guaina dei nervi periferici. Gli schwannomi multipli sono un criterio diagnostico della neurofibromatosi di tipo 2 (NF2). Gli schwannomi o neurinomi sono dei tumori ben delimitati che realizzano una massa eccentrica sul tragitto di un nervo. In istologia, la proliferazione è costituita da cellule di Schwann organizzate in fasci compatti (zone A di Antoni) o in zone più lasse ed edematose (zone B di Antoni). I nuclei delle cellule possono allinearsi e realizzare delle palizzate che delimitano degli spazi che corrispondono ai noduli di Vérocay, numerosi nelle zone A di Antoni. Le cellule tumorali esprimono la proteina S100 in immunoistochimica. I neurofibromi sono dei tumori mal delimitati, spesso cutanei. Quando si sviluppano sul tragitto di un nervo, essi determinano un aumento di volume fusiforme. La proliferazione tumorale è costituita da cellule di Schwann, da cellule perineurali e da fibroblasti organizzati su un fondo mixoide. Il trattamento degli schwannomi e dei neurofibromi consiste in un'exeresi chirurgica. I tumori maligni delle guaine dei nervi periferici si sviluppano in più del 50% dei casi in un contesto di NF1. Macroscopicamente si tratta di tumori a crescita rapida che determinano frequentemente dei rimaneggiamenti necroticoemorragici e un marcato potere di invasione locoregionale e, in seguito, generale. L'istologia mostra una proliferazione di cellule fusiformi con un'alternanza di zone compatte e di zone più lasse. Le cellule presentano delle atipie citonucleari ed esprimono la proteina S100 in modo più eterogeneo e più debole che nei tumori benigni. Si tratta, in genere, di tumori ad alto grado di malignità e la loro prognosi è riservata. Più recentemente, sono stati descritti dei MPNST a basso grado di malignità. Nel 15% dei casi, esistono degli aspetti morfologici inconsueti, con un aspetto epitelioide oppure una differenziazione divergente: tumore di Triton e MPNST ghiandolare. Il trattamento rimane essenzialmente chirurgico. In alcuni casi una chemioterapia sarà discussa in una riunione di concertazione interdisciplinare.