Manifestations ostéoarticulaires des maladies de surcharge (IV) - 01/01/98
Françoise Debiais : Praticien hospitalier
Service de rhumatologie, centre hospitalier universitaire, BP 577, 86021 Poitiers cedex France
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Riassunto |
La xanthinurie héréditaire est une maladie rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, liée à un déficit en xanthine oxydase qui engendre une hypo-uricémie, une hypo-uraturie et une accumulation de xanthine et d'hypoxanthine dans les muscles et les urines. Elle est le plus souvent latente. Dans un tiers des cas, il existe une lithiase urinaire ; on trouve plus rarement une myopathie et/ou une polyarthrite migratrice. Lorsque s'associe un déficit en sulfite oxydase, les troubles neurologiques sont au premier plan.
La porphyrie érythropoïétique congénitale, extrêmement rare, se transmet sur le mode autosomique récessif et est liée à une anomalie de synthèse de l'hème, responsable de photosensibilité et de mutilation des extrémités, avec acro-ostéolyse. Il existe aussi des calcifications des tissus mous des extrémités, une ostéoporose fracturaire et des lésions lytiques et condensantes de la voûte du crâne, des maxillaires et du bassin.
La réticulohistiocytose multicentrique et la maladie de Chester-Erdheim sont des histiocytoses réactionnelles d'étiologie inconnue sans composante génétique. Dans ces deux affections, l'anatomie pathologique est caractérisée par la présence, au sein d'un infiltrat à prédominance lymphocytaire, ou d'un granulome, d'histiocytes uni- et plurinucléés, exprimant le CD 68 ou KP 1 caractéristiques des histiocytoses langerhansiennes, et ne contenant jamais de corps X. La réticulohistiocytose multicentrique comporte une polyarthrite destructrice, une atteinte musculaire et des lésions cutanéomuqueuses essentiellement nodulaires ; la maladie est rarement fatale. La maladie de Chester-Erdheim réalise une atteinte osseuse, sclérosante des fémurs et des tibias et parfois lytique sur les os plats (voûte du crâne, côtes, bassin). Diverses localisations viscérales peuvent s'associer ; la maladie peut être fatale (dans 30 à 40 % des cas) par infection ou complication viscérale.
Mappa
- Épidémiologie des maladies rhumatismales
- A.-C. Rat, H. El Adssi
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