Articolo archiviato , inizialmente pubblicato nel trattato EMC : Appareil locomoteur

Riassunto

Les maladies ostéoarticulaires appartiennent au cadre des maladies complexes et multifactorielles qui surviennent à la suite de l'interaction entre des facteurs génétiques de susceptibilité, des facteurs environnementaux et une réponse immunitaire anormale. Le déterminisme génétique de ces maladies, supposé depuis longtemps, fait actuellement l'objet de nombreux travaux afin d'identifier les gènes - très vraisemblablement nombreux - qui le constituent. Parmi les facteurs génétiques, les gènes du système human leukocyte antigen (HLA) ont un rôle prépondérant. La définition du polymorphisme de ces gènes par des techniques de biologie moléculaire a permis de mieux identifier les allèles HLA « à risque » dans les pathologies ostéoarticulaires. Actuellement, l'un des principaux objectifs est d'établir précisément le profil d'association génétique entre les allèles HLA de susceptibilité et les différentes formes cliniques de ces pathologies extrêmement hétérogènes, l'autre étant de comprendre les mécanismes moléculaires qui sous-tendent cette association.

Après une revue générale sur le système HLA, le rôle de ces gènes dans la prédisposition à la polyarthrite rhumatoïde et aux spondylarthropathies est étudié en détail.

Parole chiave : susceptibilité génétique, système HLA, polyarthrite rhumatoïde, spondylarthropathies, maladies multifactorielles

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