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Malformations congénitales des membres : embryologie, étiologie - 01/01/02

[15-198-A-10]
Pascal Dollé : Maître de conférences, praticien hospitalier
Membre de l'Institut universitaire de France, faculté de médecine Strasbourg  France
Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire, BP 10142, 67404 Illkirch cedex France
Valérie Cormier-Daire : Praticien hospitalier
Département de génétique, hôpital Necker-Enfants Malades, 149, rue de Sèvres, 75743 Paris cedex 15 France

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Riassunto

Les bourgeons de membres apparaissent au niveau du mésoblaste somatopleural à partir de la 5e semaine de gestation. Leur croissance dépend de facteurs diffusibles synthétisés par la crête apicale ectoblastique, induite à l'interface dorsoventrale du bourgeon. D'autres facteurs produits par l'ectoblaste dorsal et/ou le mésenchyme, en particulier au niveau de la région postérodistale dite « polarisatrice », agissent en coordination pour assurer la croissance et définir les asymétries dorsoventrale et antéropostérieure. L'action de ces facteurs aboutit à des profils spécifiques d'activation de diverses familles de protéines régulatrices de la transcription. Les accidents de tératogenèse étant rares à l'heure actuelle, les causes génétiques représentent certainement la principale étiologie des malformations congénitales des membres. Les techniques de génétique moléculaire ont permis d'identifier les gènes impliqués dans plusieurs syndromes affectant les membres. L'analyse de gènes candidats, dont le rôle avait été préalablement caractérisé dans les modèles animaux, a souvent facilité ces recherches.



Parole chiave : développement du membre, morphogenèse, modèles animaux, FGF, BMP, Sonic hedgehog, gènes Hox, gènes Tbx, syndromes malformatifs

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