La phénylalanine est un acide aminé essentiel. Outre son utilisation dans la synthèse des protéines, la phénylalanine est hydroxylée en tyrosine par la phénylalanine hydroxylase (EC.1.14.16.1) dans le foie. Le défaut de cette hydroxylation est responsable du syndrome biochimique d'hyperphénylalaninémie, dont la phénylcétonurie représente l'étiologie la plus fréquente. Le dosage isolé de la phénylalanine, plus communément appelé « test de Guthrie », n'a pour application que le dépistage systématique des hyperphénylalaninémies néonatales. Le prélèvement capillaire (au talon) doit être pratiqué au troisième jour de vie. Tout test positif (≥ 3 mg/dl, 0,18 mmol/l) doit conduire à une prise en charge pour confirmation.