Le dépistage des troubles psychiatriques d'origine secondaire est une préoccupation cruciale pour le psychiatre. Mais comment s'y repérer avec fiabilité parmi un grand nombre d'affections, la plupart d'entre elles ayant une prévalence très faible. En pratique courante, chaque psychiatre est amené régulièrement à devoir prendre en charge des troubles mentaux de présentation atypique. Ces manifestations peuvent être secondaires à une affection organique générale. Ne pas diagnostiquer ces pathologies entraîne une perte de chance pour le patient, puisque certaines d'entre elles peuvent être prises en charge par des thérapeutiques efficaces. Les maladies héréditaires du métabolisme (MHM) sont une cause rare, mais importante à diagnostiquer, de troubles psychiatriques chez l'adolescent ou l'adulte. Une analyse rétrospective de patients présentant diverses MHM montre que les signes psychiatriques peuvent rester prodromiques avant qu'apparaissent d'autres signes organiques plus spécifiques. Diffuser l'information sur ces pathologies et leur retentissement comportemental auprès des psychiatres est crucial. Certains symptômes sont hautement prédictifs d'une organicité sous-jacente, surtout s'ils sont associés entre eux. Des travaux récents proposent des algorithmes de dépistage biologique chez des patients présentant des symptômes psychiatriques atypiques. Cet article propose une revue de la littérature centrée sur les MHM traitables et donne des pistes au clinicien pour évoquer ces pathologies en pratique courante et pour pouvoir les dépister.