La xerodermia pigmentosa (XP) es una genodermatosis que se manifiesta por alteraciones cutaneooculares fotoinducidas y cánceres cutáneos. A estas manifestaciones se añade a veces una afectación neurológica. Esta enfermedad se asocia a un déficit de los genes del sistema de reparación por escisión-resíntesis de los nucleótidos (reparación por escisión de nucleótidos o NER, de nucleotide excision repair) en los siete primeros grupos genéticos (A-G) y a una anomalía de los genes de la transcripción para el octavo grupo (xerodermia pigmentosa variante, XPV). Los carcinomas cutáneos son los cánceres más frecuentes. Pueden comenzar desde la infancia. Los melanomas suelen ser múltiples en la XP. Su incidencia está subestimada debido a la frecuencia de regresiones espontáneas. El aspecto clínico se caracteriza por un polimorfismo de las lesiones, con una discromía típica. En la mayoría de los casos, permite establecer el diagnóstico. El estudio de las capacidades de resíntesis del ácido desoxirribonucleico (ADN) (síntesis no programada de ADN o unscheduled DNA synthesis, UDS) y la supervivencia celular tras la exposición a radiación ultravioleta (UV) serían la exploración de referencia para el diagnóstico biológico. En la actualidad, tienden a sustituirse por las nuevas técnicas de biología molecular con las que se buscan las mutaciones genéticas de la enfermedad. Estas técnicas son muy útiles para la identificación de los pacientes heterocigotos y para el diagnóstico prenatal. La fotoprotección es la medida preventiva esencial. Los pacientes deben evitar cualquier exposición a los rayos solares y a las fuentes artificiales que emitan UV. Varios métodos terapéuticos modernos engrosan el arsenal terapéutico para destruir los tumores cutáneos, como el imiquimod y la fototerapia dinámica (FTD). Estos métodos son útiles para eliminar los tumores iniciales, a la vez que se conserva la piel sana. La cirugía y la criocirugía son los métodos más adecuados para tratar los tumores cutáneos en los niños. La quimioterapia podría ser una alternativa para los tratamientos de los queratoacantomas y de los carcinomas epidermoides (CE). La criocirugía puede asociarse a otros tratamientos para destruir los CE del hemilabio. El tratamiento de estos pacientes en centros de referencia, así como la intervención de las asociaciones de apoyo a las familias han permitido mejorar la calidad del tratamiento y retardar la evolución de la enfermedad.