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Introduction sur les aspects génétiques des neuropathies - 27/01/15

[17-100-A-20]  - Doi : 10.1016/S0246-0378(14)58201-2 
V. Planté-Bordeneuve , H. Salhi
 Service de neurologie, CHU Henri-Mondor, 51, avenue du Maréchal-de-Lattre-de-Tassigny, 94000 Créteil, France 

Auteur correspondant.

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Riassunto

Les neuropathies héréditaires sont des affections dégénératives des nerfs périphériques génétiquement transmises sur un mode autosomique dominant, récessif ou lié à l'X. On distingue les affections qui touchent primitivement le nerf périphérique où la neuropathie est la seule expression clinique, de maladies héréditaires multisystémiques où la neuropathie s'intègre dans un tableau plus polymorphe. Le pronostic dépend de l'âge d'apparition, de la sévérité des symptômes et des atteintes systémiques associées. La caractérisation des gènes mutés permet de mieux classer ces pathologies. Les tests génétiques sont devenus des outils souvent indispensables au diagnostic. Ils permettent aussi une approche plus pragmatique des problèmes familiaux avec la possibilité de tests prédictifs dans les neuropathies sévères où le pronostic vital est engagé. Toutefois, au fur et à mesure que la liste de gènes s'allonge, l'approche du clinicien devient plus complexe puisqu'il faut identifier le gène et la mutation causale. Plus récemment, des approches thérapeutiques permettent de stabiliser certaines de ces neuropathies sévères. Cette revue introduit les aspects cliniques, de diagnostic et de génétique moléculaire des neuropathies héréditaires les plus fréquentes de type Charcot-Marie-Tooth (CMT), des neuropathies motrices héréditaires, des neuropathies héréditaires sensitives et autonomiques et d'affections génétiques plus rares comportant une neuropathie parmi d'autres atteintes systémiques, comme l'amylose, les neuropathies focales héréditaires et les neuropathies associées aux porphyries aiguës ou la maladie de Fabry.

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Mots-clés : Neuropathie, Génétique, Charcot-Marie-Tooth, Neuropathie sensitive héréditaire, Maladie mitochondriale, Neuropathie des porphyries, Maladie de Fabry


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